Аутизм у взрослых · глава 7 из 14
Глава 7

Откуда берётся аутизм

Почему «гена аутизма» не существует, что достаётся по наследству, а что возникает заново, и почему в этом никто не виноват.

Откуда это берётся

Точную причину аутизма наука пока не знает, но известно главное: он складывается ещё до рождения, в том, как формируется мозг, и очень сильно связан с генами. По наследуемости РАС стоит в ряду самых «генетических» состояний в психиатрии.

Гена аутизма при этом не существует. Вклад дают сотни разных участков генома, и каждый по отдельности значит очень мало. Складываясь у конкретного человека в свою комбинацию, они и дают тот самый разброс: у одного выраженный спектр, у другого черты, которых со стороны почти не видно. Поэтому нет и анализа, который сказал бы «аутизм есть» или «аутизма нет»: диагноз ставят по тому, как человек живёт и общается, а не по пробирке. Генетические анализы при этом делают — и у части людей они находят конкретную причину, редкое изменение или отдельный синдром. Но это меньшинство случаев; у большинства причина размазана по сотням мелких вкладов, и поймать её так нельзя.

«Генетическое» не значит «досталось от родни». Часть изменений возникает заново — уже в самой яйцеклетке или в сперматозоиде, либо в первые дни после зачатия, когда клетки будущего ребёнка только начинают делиться. Узнают об этом просто: сравнивают ДНК ребёнка с ДНК обоих родителей. Если у ребёнка находят изменение, которого нет ни у матери, ни у отца, — значит, оно появилось впервые, и передавать его было некому. Поэтому аутизм бывает и в семьях, где похожих людей никогда не было: искать, «в кого он такой», в этом случае просто не в кого. «У нас в роду такого не было» — не повод исключать.

И наоборот: очень часто, узнав про свой аутизм уже взрослым, человек вспоминает, что кто-то в роду был «точно такой же» — молчаливый, с закрытым кругом общения, годами погружённый в одно занятие. Тогда этому просто не было названия. Иногда взрослый и его родитель приходят к пониманию почти одновременно.

Если есть возможность, стоит расспросить семью. Не ради диагноза родственникам, а ради себя: рассказы про то, какими в детстве были мама и папа, а следом бабушки, дедушки, тёти и дяди, часто объясняют собственные черты быстрее любых тестов. Заодно это единственный способ увидеть, как складывалась жизнь у похожего человека, — что ему давалось тяжело, а что, наоборот, выручало.
Подробнее: что значат проценты и какой риск для ребёнка

Наследуемость аутизма по исследованиям близнецов оценивают примерно в 64–91%.

Что означают эти 64–91%? Часто эту цифру путают с вероятностью «передать» аутизм ребёнку. На самом деле она про другое. Показатель отвечает на вопрос: «почему одни люди аутичные, а другие нет?» В популяции 64–91% этой разницы объясняются генами, а оставшиеся 9–36% — прочим, что влияет на развитие мозга ещё до рождения. Это метрика важности фактора генов, а не вероятность передачи.

Реальный риск считают отдельно, по семейным исследованиям. Надёжнее всего он известен для братьев и сестёр: если аутизм есть у одного ребёнка, у следующего он встречается примерно в 20% случаев — против примерно 3% в среднем по популяции. То есть риск выше в разы, но и при таком раскладе примерно у четырёх детей из пяти аутизма не будет.

Что влияет на то, как это проявится

Аутизм не «включается» от событий: он есть с самого начала. Но от обстоятельств сильно зависит, насколько тяжело с ним живётся и когда его заметят.

Важно не перепутать: всё перечисленное влияет на то, как человеку живётся, но не создаёт аутизм у того, у кого его нет.

Чего здесь точно нет. Аутизм не берётся от «холодного воспитания» — старая теория «матери-холодильника» давно опровергнута. Не от вакцин: миф вырос из одной работы 1998 года, данные в ней оказались сфальсифицированы, журнал статью отозвал, автора лишили врачебной лицензии, а десятки последующих исследований никакой связи не нашли. Не от гаджетов, сахара, «неправильной» еды, стресса или испуга во время беременности, не от детских травм. Виноватых здесь нет — ни родителей, ни самого человека.
И то, ради чего эту главу стоит дочитать. Раз аутизм не создан ничьей ошибкой, его не нужно ни искупать, ни исправлять. Менять имеет смысл не человека, а условия, в которых он живёт: от этого действительно меняется многое — про это главы «Что помогает» и «Что можно сделать самому».
Список источников
  • Клинические рекомендации «Расстройства аутистического спектра». Одобрены Научно-практическим советом Минздрава России, 2024 (рубрикатор cr.minzdrav.gov.ru). Определение и два ядерных домена, начало в раннем развитии, соотношение полов ~3:1, коды МКБ-10 F84.0/F84.1/F84.4/F84.5/F84.8/F84.9 (в т.ч. F84.5 «синдром Аспергера»); Россия клинически пока на МКБ-10 (документ ориентирован на детей — отдельной взрослой версии нет).
  • World Health Organization. ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics: 6A02 Autism spectrum disorder. Geneva: WHO; 2024 (определение спектра, два домена, начало в раннем развитии, упразднение отдельного «синдрома Аспергера» — всё в едином спектре).
  • American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th ed., Text Revision (DSM-5-TR). Washington, DC: APA; 2022 (два ядерных домена; сенсорные особенности внесены во второй домен; критерий раннего начала).
  • National Institute for Health and Care Excellence. Autism spectrum disorder in adults: diagnosis and management. Clinical guideline CG142. London: NICE; 2012, обновл. 2021 (диагностика и ведение РАС у взрослых 18+, отказ от недоказанных методов — подтверждает, что взрослая диагностика существует как отдельная клиническая задача).
  • Zeidan J, Fombonne E, Scorah J, et al. Global prevalence of autism: a systematic review update. Autism Res. 2022;15(5):778–790 (мировая медиана распространённости ~1%, т.е. 100 на 10 000).
  • Loomes R, Hull L, Mandy WPL. What is the male-to-female ratio in autism spectrum disorder? A systematic review and meta-analysis. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2017;56(6):466–474 (истинное соотношение мужчины:женщины ~3:1, не 4:1; систематическая недодиагностика у девочек и женщин).
  • Tick B, Bolton P, Happé F, Rutter M, Rijsdijk F. Heritability of autism spectrum disorders: a meta-analysis of twin studies. J Child Psychol Psychiatry. 2016;57(5):585–595 (наследуемость по близнецовым исследованиям 64–91%).
  • Autism and Developmental Disabilities Monitoring (ADDM) Network. Prevalence and early identification of autism spectrum disorder among children aged 4 and 8 years — 16 sites, United States, 2022. MMWR Surveill Summ. 2025;74(SS-2):1–22 (рост выявляемости в США: 1 на 31 по данным 2022 против 1 на 36 по данным 2020 — прежде всего за счёт расширения критериев и лучшей диагностики).
  • Lai MC, Kassee C, Besney R, et al. Prevalence of co-occurring mental health diagnoses in the autism population: a systematic review and meta-analysis. Lancet Psychiatry. 2019;6(10):819–829 (коморбидность во всех возрастах: СДВГ ~28%, тревожные ~20%, депрессивные ~11%, ОКР ~9%).
  • Клинические рекомендации «Биполярное аффективное расстройство». Минздрав России, 2025 (МКБ-10) — монотерапии антидепрессантами избегают из-за высокого риска инверсии фазы; в среднем 8–10 лет до верного диагноза при БАР.
  • Varcin KJ, Herniman SE, Lin A, et al. Occurrence of psychosis and bipolar disorder in adults with autism: a systematic review and meta-analysis. Neurosci Biobehav Rev. 2022;134:104543. DOI: 10.1016/j.neubiorev.2022.104543 (биполярное расстройство ~7,5% у аутичных взрослых — в несколько раз выше, чем в популяции).
  • Lugo-Marín J, Magán-Maganto M, Rivero-Santana A, et al. Prevalence of psychiatric disorders in adults with autism spectrum disorder: a systematic review and meta-analysis. Res Autism Spectr Disord. 2019;59:22–33 (у взрослых с РАС хотя бы одно сопутствующее психическое расстройство — ~55%; часты тревога, депрессия, СДВГ).
  • Kentrou V, Livingston LA, Grove R, Hoekstra RA, Begeer S. Perceived misdiagnosis of psychiatric conditions in autistic adults. eClinicalMedicine. 2024;71:102586 (значимая доля взрослых до постановки РАС годами носит ошибочные психиатрические диагнозы — тревога, депрессия, расстройства личности).
  • Hull L, Petrides KV, Allison C, et al. «Putting on my best normal»: social camouflaging in adults with autism spectrum conditions. J Autism Dev Disord. 2017;47(8):2519–2534; Hull L, Mandy W, Lai MC, et al. Development and validation of the Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q). J Autism Dev Disord. 2019;49(3):819–833 (маскировка/камуфляж: подавление, копирование, «скрипты» и их цена — истощение).
  • Raymaker DM, Teo AR, Steckler NA, et al. «Having all of your internal resources exhausted beyond measure…»: defining autistic burnout. Autism Adulthood. 2020;2(2):132–143 (аутичное выгорание: хроническое истощение, временная потеря навыков, обострение сенсорной чувствительности — описательный термин lived-experience, не диагноз МКБ/DSM).
  • Paris K, Lodestone A, Houser M, Lewis LF. «Shutdowns are like you're stuck on the blue screen of death»: a metaphor analysis of autistic shutdowns. Autism Adulthood. 2026. DOI: 10.1089/aut.2024.0193 (мелтдаун и шатдаун как реакции перегруженной нервной системы — описательные термины сообщества, не отдельные диагнозы).
  • Mathur SK, Renz E, Tarbox J. Affirming neurodiversity within applied behavior analysis. Behav Anal Pract. 2024;17(2):471–485. DOI: 10.1007/s40617-023-00907-9 (обзор критики ABA — исторический фокус на «выглядеть нормально» и подавлении стимминга — и движения к нейроаффирмативной практике).
  • Retraction—Ileal-lymphoid-nodular hyperplasia, non-specific colitis, and pervasive developmental disorder in children. Lancet. 2010;375(9713):445; Deer B. How the case against the MMR vaccine was fixed. BMJ. 2011;342:c5347 (работа Уэйкфилда 1998 о связи прививки и аутизма сфальсифицирована, отозвана Lancet в 2010; автор лишён врачебной лицензии).
  • Courchesne E, Gazestani VH, Lewis NE. Prenatal Origins of ASD: The When, What, and How of ASD Development. Trends in Neurosciences. 2020;43(5):326–342 (пренатальная закладка РАС; большинство генов с наибольшей связью с аутизмом активны во внутриутробном периоде).
  • Grove J, Ripke S, Als TD, et al. Identification of common genetic risk variants for autism spectrum disorder. Nat Genet. 2019;51(3):431–444. DOI: 10.1038/s41588-019-0344-8 (крупнейший полногеномный анализ: 18 381 человек с РАС и 27 969 сравнения — полигенность, сотни распространённых вариантов малого эффекта).
  • Mottron L, Dawson M, Soulières I, Hubert B, Burack J. Enhanced Perceptual Functioning in Autism: An Update, and Eight Principles of Autistic Perception. J Autism Dev Disord. 2006;36(1):27–43 (усиленное низкоуровневое восприятие — внимание к деталям; модель).
  • Murray D, Lesser M, Lawson W. Attention, monotropism and the diagnostic criteria for autism. Autism. 2005;9(2):139–156 (монотропизм — внимание «туннелем»; нейроаффирмативная теория, разработана аутичными исследователями).
  • Baron-Cohen S. Autism: the empathizing–systemizing (E-S) theory. Ann N Y Acad Sci. 2009;1156:68–80. DOI: 10.1111/j.1749-6632.2009.04467.x (склонность к систематизации; теория влиятельная, но критикуемая за переупрощение — подаётся сбалансированно, не как факт).
  • Chow C, Cooper K. What are the lived experiences of strengths in autistic individuals? A systematic review and thematic synthesis. Autism Adulthood. 2026;8(1):14–26. DOI: 10.1089/aut.2023.0172 (сильные стороны по данным самих аутичных людей: внимание к деталям, память, честность, глубокий фокус).
  • Milton D. On the ontological status of autism: the «double empathy problem». Disability & Society. 2012;27(6):883–887; Milton D, Gurbuz E, López B. The «double empathy problem»: Ten years on. Autism. 2022;26(8):1901–1903 (взаимный характер непонимания между аутичными и неаутичными людьми; это рамка, а не окончательно доказанная модель — методологическая критика продолжается).
  • Crompton CJ, Ropar D, Evans-Williams CV, Flynn EG, Fletcher-Watson S. Autistic peer-to-peer information transfer is highly effective. Autism. 2020;24(7):1704–1712 (передача информации по цепочкам: аутичные и неаутичные группы сопоставимы, теряют больше всего смешанные).
  • Sasson NJ, Faso DJ, Nugent J, Lovell S, Kennedy DP, Grossman RB. Neurotypical peers are less willing to interact with those with autism based on thin slice judgments. Scientific Reports. 2017;7:40700 (оценки по коротким записям хуже без знания о диагнозе; при чтении расшифровки тех же слов разница исчезает).
  • Mitchell P, Sheppard E, Cassidy S. Autism and the double empathy problem: Implications for development and mental health. British Journal of Developmental Psychology. 2021;39(1):1–18.
  • Higgins JM, Arnold SR, Weise J, Pellicano E, Trollor JN. Defining autistic burnout through experts by lived experience: Grounded Delphi method investigating #AutisticBurnout. Autism. 2021;25(8):2356–2369 (согласованное определение: истощение, уход, трудности с самоорганизацией, усиление аутичных черт).
  • Mantzalas J, Richdale AL, Dissanayake C. Measuring and validating autistic burnout. Autism Research. 2024;17(7):1417–1449 (отграничение от депрессии и от профессионального выгорания; инструмент оценки).
  • Autism and Developmental Disabilities Monitoring (ADDM) Network. Community Report on Autism 2025 (данные 2022 года): доля детей, которым нужна постоянная помощь и организованный уход, и доля со снижением интеллекта; медианный возраст постановки диагноза — 47 месяцев.
  • World Health Organization. ICD-11: 6A02.0–6A02.5 (деление спектра по наличию нарушения интеллектуального развития и по состоянию функциональной речи); American Psychiatric Association. DSM-5-TR, 2022 (три уровня необходимой поддержки).
  • Kleinhans NM, Johnson LC, Richards T, et al. Reduced neural habituation in the amygdala and social impairments in autism spectrum disorders. American Journal of Psychiatry. 2009;166(4):467–475 (реакция миндалины при повторе стимула затухает слабее).
  • Green SA, Hernandez LM, Lawrence KE, et al. Distinct patterns of neural habituation and generalization in children and adolescents with autism with low and high sensory overresponsivity. American Journal of Psychiatry. 2019;176(12):1010–1020 (чем слабее привыкание, тем сильнее сенсорная сверхчувствительность; слабее и регуляция сверху).
  • Atherton G, Edisbury E, Piovesan A, Cross L. «They ask no questions and pass no criticism»: A mixed-methods study exploring pet ownership in autism. Journal of Autism and Developmental Disorders. 2023;53(8):3280–3294 (с животными контакт даётся легче, привязанность не ниже, а питомцев заводят реже).
  • Cassidy S, Bradley L, Shaw R, Baron-Cohen S. Risk markers for suicidality in autistic adults. Molecular Autism. 2018;9:42 (связь маскировки с суицидальными мыслями).
  • Khudiakova V, Russell E, Sowden-Carvalho S, Surtees ADR. A systematic review and meta-analysis of mental health outcomes associated with camouflaging in autistic people. Research in Autism Spectrum Disorders. 2024 (тревога, депрессия у взрослых; у подростков маскировка предсказывает такие трудности).
  • O’Loghlen J, McKenzie M, Lang C, Paynter J. Repetitive Behaviors in Autism and Obsessive-Compulsive Disorder: A Systematic Review. Journal of Autism and Developmental Disorders. 2024 (различают не форма поведения, а эмоциональная окраска и ощущение контроля; при аутизме повторяющееся действие успокаивает, при ОКР снимает страх).
  • Wu T, Wang DC. Experiences of friendship among autistic adults: a scoping review. Frontiers in Psychiatry. 2025;16:1523506 (дружба определяется через общий интерес и совместное занятие; такие отношения приносят не меньше удовлетворения).
  • May T, Pilkington PD, Younan R, Williams K. Overlap of autism spectrum disorder and borderline personality disorder: a systematic review and meta-analysis. Autism Research. 2021;14(12):2688–2710. DOI: 10.1002/aur.2619 (ПРЛ примерно у 4% аутичных людей, РАС у 3–5% людей с ПРЛ — чаще, чем в популяции, но не «обычное дело»).
  • Barnicot K, Thompson E, Turner S, Mandy W, McCabe R, Stark E, Parker J. Overlapping and differentiating clinical features of autism and borderline personality disorder in women and people assigned female at birth: a cross-sectional study. Autism. 2026. DOI: 10.1177/13623613261431309 (в сторону РАС: сенсорика — самый сильный различитель, потребность в одинаковости, маскировка, восстановление в одиночестве; в сторону ПРЛ: нарушение идентичности, непереносимость одиночества, импульсивность, чувствительность к отвержению).
  • Greven CU, Lionetti F, Booth C, Aron EN, et al. Sensory Processing Sensitivity in the context of Environmental Sensitivity: a critical review and development of research agenda. Neuroscience and Biobehavioral Reviews. 2019;98:287–305. DOI: 10.1016/j.neubiorev.2019.01.009 (высокая чувствительность — исследовательский конструкт, а не диагноз; границы и валидность продолжают обсуждать).
  • Maljaars J, Gijbels E, Evers K, Spain D, Rumball F, Happé F, Noens I. Impact of the COVID-19 pandemic on daily life: diverse experiences for autistic adults. Journal of Autism and Developmental Disorders. 2022;53(1):319–331. DOI: 10.1007/s10803-022-05437-x (опрос в трёх странах: при смягчении ограничений о возросшем стрессе сообщили 56% аутичных взрослых против 31% неаутичных — возврат дался тяжелее, чем сам локдаун).

Статья опирается только на научные и клинические источники — исследования, мета-анализы, официальные клинические рекомендации ВОЗ, Минздрава РФ, APA, NICE. Ничего из неподтверждённых исследований, непроверенных блогов и личных мнений тут нет.